|
Hemokromatose Hemokromatose er en patologisk opphopning av jern i kroppen. Symptomer
Anamnese
Klinisk undersøkelse
Tilleggsundersøkelser
PatologiHemokromatose kan enten være primær eller sekundær. Den primære formen er en autosomalt, recessivt arvelig sykdom som gir økt opptak av jern fra tarmen. Det økte opptaket medfører opphopning av jern i kroppens organer, særlig lever, hjerte, hypofyse, gonader og pancreas, og dermed mulig skade på disse organene gjennom fibrose og cirrhose. I Norge skyldes de aller fleste tilfellene av primær hemokromatose mutasjon i HFE-genet på kromosom 6, og en gentest som påviser denne mutasjonen finnes. Dessverre er den predikative verdien (evnen til å si noe om sykdomsutvikling hos pasient med mutasjonen) lav, men testen kan bekrefte diagnosen. Den sekundære formen er økt opphopning av jern i kroppens organer som en følge av en rekke, ulike sykdommer, for eksempel thalassemier og metabolske sykdommer. I tillegg kan sekundær hemokromatose skyldes økt jerntilførsel, primært som følge av blodtransfusjon siden tarmens absorbsjon av jern normalt er så godt regulert at et lett forøkt inntak av jern via kosthold neppe vil gi opphopning. BehandlingHovedbehandling er årelatning. Som hovedregel tappes 5-10 dl blod hver uke til S-ferrtin er i nedre referansområde ( < 50 mikrogram/L ), deretter vedlikeholdstapping fire til fem ganger pr. år. |