http://studmed.uio.no/journalwiki/index.php?action=history&feed=atom&title=Cystisk_fibroseCystisk fibrose - Revisjonshistorikk2026-05-20T09:06:51ZRevisjonshistorikk for denne sidenMediaWiki 1.34.2http://studmed.uio.no/journalwiki/index.php?title=Cystisk_fibrose&diff=608&oldid=previmported>Arne på 20. nov. 2011 kl. 15:362011-11-20T15:36:50Z<p></p>
<p><b>Ny side</b></p><div>[[Cystisk fibrose]] er en genetisk sykdom som gir svært viskøse mukøse sekreter i de fleste eksokrine kjertler i kroppen.<br />
<br />
===Etiologi og patogenese===<br />
Sykdommen skyldes mutasjoner i CFTR-genet (''Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'') som koder for en klorkanal som finnes i de fleste epitelceller i kroppen. På grunn av dette forstyrres natrium- og vannbalansen i kroppen, slik at vannmengden i mukøse sekreter blir svært redusert, og viskositeten øker.<br />
<br />
I lungene blir det tracheobronkiale epitelet underhydrert, slik at den [[mucocilliær transport|mucocilliære funksjonen]] opphører. I kombinasjon med det seige slimet gjør dette at det akkumuleres [[mucus]] i store mengder. Dette næringsrike slimet fører til hyppige bakterielle lungeinfeksjoner.<br />
<br />
Fordøyelsessystemet påvirkes også ved at pankreassekretet blir seigt og kan delvis eller helt tette igjen ''ductus pancreaticus'', slik at fordøyelsesenzymer og bikarbonat ikke blir skilt ut til [[duodenum]]. Dette kan føre til [[pankreatitt|pankreatitter]], [[obstipasjon]], [[malabsorbsjon]], [[mekonium-ileus]] etc.<br />
<br />
===Symptomer og funn===<br />
<br />
*Redusert [[allmenntilstand]]<br />
*[[Hoste]], nedsatt fysisk yteevne, gjentatte øvre og nedre [[pneumoni|luftveisinfeksjoner]]<br />
*[[Dyspné]]<br />
*Utvikling av bronkial hyperreaktivitet med tendens til [[obstruktive lungesykdommer|obstruksjon]]<br />
*Plager fra bihuler og nesepolypper kan ramme noen<br />
*Vekttap<br />
*[[Steatoré]] er vanlig, særlig hos barn, kan medføre [[malabsorbsjon]]<br />
*[[Mekonium-ileus]] eller [[rektalprolaps]] ved fødsel skal gi mistanke<br />
*Vekst- og utviklingshemning (blant annet sen pubertet) hos barn<br />
<br />
*[[Clubbing]] av fingre<br />
*[[Tønnethorax]];økt anteroposterior diameter av thorax<br />
*[[Hypersonor|Hyperresonans]] ved perkusjon<br />
*Utbredte [[knatrelyder]], kan ofte høres i overlappene<br />
*Malabsorbsjonsfunn (svinn av subkutant fett, slunkne nates)<br />
<br />
Andre tilleggsundersøkelser:<br />
*[[Spirometri]] - redusert [[FVC]], [[FEV1]], [[PEF]] og [[Lungevolumer|TLC]].<br />
*Forandrede lever- og pankreasfunksjonsprøver<br />
*Økt elastase1 - test på pankreassvikt<br />
*Rhinoskopi - ca. 15% har nesepolypper<br />
<br />
===Behandling===<br />
Behandlingen er symptomrettet og forebyggende:<br />
*Ernæring med inntak av pankreasenzymer<br />
*[[Antibiotika]] ved [[Pneumoni|lungeinfeksjoner]]<br />
*[[Bronkodilatorer]]<br />
*[[Slimløsende]]<br />
<br />
==Komplikasjoner==<br />
*[[Lungesvikt]]<br />
*[[Bronkiektasi]]<br />
*[[Pneumoni|Lungebetennelse]]<br />
*[[Atelektase]]<br />
*[[Pneumothorax]]<br />
*[[Cor pulmonale]]<br />
*Stressinkontinens<br />
*Tynntarmsobstruksjon -skyldes fortykket avføring og slim i terminale ileum<br />
*Leversykdom -det kan foreligge kronisk forhøyede leverfunksjonsprøver,og det kan oppstå [[cirrhose]] med [[portal hypertensjon]] og økt risiko for [[kolelithiasis]] og [[nefrolithiasis]]<br />
*Endokrin [[pankreassvikt]]<br />
*Cystisk fibrose-relatert [[diabetes]] (CFRD) <br />
*[[Osteopeni]] og [[osteoporose]]<br />
<br />
==Kilder==<br />
{{Referanse(www)<br />
| forfattere = Melbye H, Bjermer L, Bolle R (red.)<br />
| sidetittel = Cystisk fibrose<br />
| sideURI = http://legehandboka.no/asp/document.asp?id=2159<br />
| nettsted = NEL - Norsk Elektronisk Legehåndbok<br />
| nettstedURI = http://legehandboka.no/<br />
| sjekket = 7.9.2009<br />
}}</div>imported>Arne