Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en genetisk sykdom som gir svært viskøse mukøse sekreter i de fleste eksokrine kjertler i kroppen.

Etiologi og patogenese

Sykdommen skyldes mutasjoner i CFTR-genet (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) som koder for en klorkanal som finnes i de fleste epitelceller i kroppen. På grunn av dette forstyrres natrium- og vannbalansen i kroppen, slik at vannmengden i mukøse sekreter blir svært redusert, og viskositeten øker.

I lungene blir det tracheobronkiale epitelet underhydrert, slik at den mucocilliære funksjonen opphører. I kombinasjon med det seige slimet gjør dette at det akkumuleres mucus i store mengder. Dette næringsrike slimet fører til hyppige bakterielle lungeinfeksjoner.

Fordøyelsessystemet påvirkes også ved at pankreassekretet blir seigt og kan delvis eller helt tette igjen ductus pancreaticus, slik at fordøyelsesenzymer og bikarbonat ikke blir skilt ut til duodenum. Dette kan føre til pankreatitter, obstipasjon, malabsorbsjon, mekonium-ileus etc.

Symptomer og funn

• Redusert allmenntilstand
• Hoste, nedsatt fysisk yteevne, gjentatte øvre og nedre luftveisinfeksjoner
• Dyspné
• Utvikling av bronkial hyperreaktivitet med tendens til obstruksjon
• Plager fra bihuler og nesepolypper kan ramme noen
• Vekttap
• Steatoré er vanlig, særlig hos barn, kan medføre malabsorbsjon
• Mekonium-ileus eller rektalprolaps ved fødsel skal gi mistanke
• Vekst- og utviklingshemning (blant annet sen pubertet) hos barn

• Clubbing av fingre
• Tønnethorax;økt anteroposterior diameter av thorax
• Hyperresonans ved perkusjon
• Utbredte knatrelyder, kan ofte høres i overlappene
• Malabsorbsjonsfunn (svinn av subkutant fett, slunkne nates)

Andre tilleggsundersøkelser:

• Spirometri - redusert FVC, FEV1, PEF og TLC.
• Forandrede lever- og pankreasfunksjonsprøver
• Økt elastase1 - test på pankreassvikt
• Rhinoskopi - ca. 15% har nesepolypper

Behandling

Behandlingen er symptomrettet og forebyggende:

• Ernæring med inntak av pankreasenzymer
• Antibiotika ved lungeinfeksjoner
• Bronkodilatorer
• Slimløsende

Komplikasjoner

• Lungesvikt
• Bronkiektasi
• Lungebetennelse
• Atelektase
• Pneumothorax
• Cor pulmonale
• Stressinkontinens
• Tynntarmsobstruksjon -skyldes fortykket avføring og slim i terminale ileum
• Leversykdom -det kan foreligge kronisk forhøyede leverfunksjonsprøver,og det kan oppstå cirrhose med portal hypertensjon og økt risiko for kolelithiasis og nefrolithiasis
• Endokrin pankreassvikt
• Cystisk fibrose-relatert diabetes (CFRD)
• Osteopeni og osteoporose

Kilder

Cystisk fibrose (sjekket 7.9.2009). Melbye H, Bjermer L, Bolle R (red.). Nettsted: NEL - Norsk Elektronisk Legehåndbok.