Megaloblastisk anemi

Megaloblastiske anemier kjennetegnes av økt volum på samtlige hematologiske celler (erythrocytter, leukocytter og lymfocytter) og sees som hovedregel i forbindelse med mangel på vitamin B₁₂ og/eller folat.

Symptomer

En megaloblastisk anemi utvikles langsomt, og vil i kortere eller lengre tid kunne kompenseres slik at pasitenten er symtomfri. I tillegg til generelle symptomer på anemi, sees:

• Pigmentforandringer i hud og tidlig grått hår
• Papilleatrofi på tungen gir en glatt tunge som ofte er rødere enn vanlig
• Gastrointestinale plager som kvalme, diaré, nedsatt matlyst og vekttap
• Nervesystemsaffeksjon kan gi parestesier, ataxi og nedsatt sensorikk.

Tilleggsundersøkelser

• Blodutstryk vil typisk vise pancytopeni (for lavt antall celler av alle typer) og venstreforskyvning (økt relativt antall "umodne" celler).
• Oftest økt ukonjungert bilirubin og økt LD.
• Svært lavt antall reticulocytter.
• Jern (S-Fe), transferrinmetning og ferritin er som oftest økt, grunnet nedsatt syntese av hemoglobin.

Patologi

Vitamin B₁₂ og folat deltar i en rekke prosesser i kroppen, og begge er helt nødvendig for syntese av DNA. Det er verdt å merke seg at selv om DNA-syntesen er nedsatt grunnet mangel på en eller begge disse byggeklossene, vil RNA-syntesen gå som normalt, slik at cellens proteinsyntese ikke påvirkes av slik mangel. I praksis medfører dette at cellens cytoplasma utvikler normalt, mens utviklingen av kjernen tar "for lang tid". Cellene vil dermed gjennomgå færre celledelinger enn normalt, og resultatet er store celler. I Norge skyldes de fleste megaloblastiske anemier mangel på vitamin B₁₂.

Mulige årsaker til mangel av vitamin B₁₂:

• Feilærnering; tilstrekkelig mengde B12 finnes i egg, melk, kjøtt og fisk. Rene vegetarianere vil ha sviktende tilførsel.
• Malabsorbsjon; opptak av vitamin B12 i tarmen avhenger av tilstedeværelse av intrinsic facor, som skilles ut fra celler i magesekken. Ved patologiske forandringer i magesekkens slimhinne kan mangel på intrinsic factor oppstå, og tarmen klarer ikke ta opp vitamin B12. Dette er den typiske formen for perniciøs anemi. Ved enkelte andre tilstander, f. eks. Chrons sykdom vil ikke vitamin B12 tas opp til tross for tilstedeværelse av intrinsic factor. Normalt har kroppen tilstrekkelig lagre av vitamin B12 til 3-5 års forbruk.
• Økt forbruk; for eksempel under graviditet

Mulige årsaker til mangel av folat:

• Feilernæring; nedsatt inntak av folat gir nedsatt serum-folat etter noen uker, og folatlagrene tømmes i løpet av 3-4 måneder.
• Malabsorsbjon; i Norge særlig aktuelt ved Cøliaki.
• Medikamentbruk; barbiturater, fenytoin  og folsyreantagonister (metothrexate)
• Økt behov; for eksempel under graviditet. Ekstra folattilskudd anbefales for fertile kvinner i perioden siste måned før forventet befruktning og første trimester.

Manglen på vitamin B12 og/eller folat forsøkes kompensert vet økt hematopoietisk aktivitet, særlig av erythrocytter. I tillegg sees økt nebrytning av cellene i sene cellestadier (se hematopoiese), slik at en ved blodutstryk vil kunne se en venstreforskyvning (økt mengde av "umodne" celler) i alle cellerekkene.