• Svært sjelden tilstand med prevalens rundt 1:50 000.

• Syndromet skyldes mutasjoner i genet for tyreoideahormonreseptor beta. Arvegangen er autosomal dominant.

• Serumkonsentrasjonen av fritt T₄ og T₃ er økt. TSH er ikke er supprimert, men normal.

• Pasientene er ofte klinisk eutyreoide, men kan ha uspesifikke symptomer på hypo- eller hypertyreose med eller uten struma.

• De vanligste symptomene ved tyreoideahormonresistens er: tretthet, slapphet, palpitasjoner, urofølelse og konsentrasjonsvansker.

Det finnes tilbud om genetisk diagnostikk, som kan være nyttig for å unngå at tilstanden blir oppfattet og behandlet som hypertyreose. Det finnes ingen spesifikk behandling. Symptomatisk behandling med betablokker for å dempe evt. symptomer på hypertyreose er en spesialistoppgave.

• Tyreoideahormonresistens kan skyldes ulik fordeling av tyreoideahormon reseptor alfa og beta i målorganer for tyreoideahormon.
• Det er nesten ingen TRbeta i hjerte og skjelettmuskel.
• Svært lite TRalfa i lever.