- Svært sjelden tilstand med prevalens rundt 1:50 000.
- Syndromet skyldes mutasjoner i genet for tyreoideahormonreseptor beta. Arvegangen er autosomal dominant.
- Serumkonsentrasjonen av fritt T4 og T3 er økt. TSH er ikke er supprimert, men normal.
- Pasientene er ofte klinisk eutyreoide, men kan ha uspesifikke symptomer på hypo- eller hypertyreose med eller uten struma.
- De vanligste symptomene ved tyreoideahormonresistens er: tretthet, slapphet, palpitasjoner, urofølelse og konsentrasjonsvansker.
Det finnes tilbud om genetisk diagnostikk, som kan være nyttig for å unngå at tilstanden blir oppfattet og behandlet som hypertyreose. Det finnes ingen spesifikk behandling. Symptomatisk behandling med betablokker for å dempe evt. symptomer på hypertyreose er en spesialistoppgave.
- Tyreoideahormonresistens kan skyldes ulik fordeling av tyreoideahormon reseptor alfa og beta i målorganer for tyreoideahormon.
- Det er nesten ingen TRbeta i hjerte og skjelettmuskel.
- Svært lite TRalfa i lever.